Bé sơ sinh có làn da nhăn nheo như người già

Cuối tháng trước, một phụ nữ 20 tuổi ở thị trấn Libode, thuộc tỉnh Eastern Cape của Nam Phi sinh ra một bé gái với bàn tay dị dạng và làn da nhăn nheo. Bé gái được cho là mắc hội chứng lão hóa sớm Hutchinson-Gilford Progeria, hay còn gọi là Benjamin Button – tên nhân vật trong bộ phim Dị nhân Benjamin do Brad Pitt đóng vào năm 2008.

Do mắc hội chứng hiếm gặp Benjamin Button, bé gái người Nam Phi dù mới chào đời đã có làn da nhăn nheo như người già.

Hội chứng này là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến trẻ em dưới hai tuổi và gây ra cho người mắc các chứng bệnh như của người già. Gia đình bé gái đã vô cùng đau khổ sau khi bức ảnh chụp con cháu họ được chia sẻ trên mạng xã hội và bị nhận xét rằng cô bé trông như “một bà già”.

Theo các phương tiện truyền thông địa phương, sản phụ trẻ đã sinh con tại nhà do xe cấp cứu đến trễ. Sau sinh, cô này và con mới được đưa đến bệnh viện.

Bà của em bé cho biết: “Tại bệnh viện, chúng tôi không hề được thông báo rằng con bé bị khuyết tật. Chỉ có tôi sớm nhận ra con bé có điều gì đó kỳ lạ. Nó không khóc và mỗi khi thở thì xương sườn lại nhấp nhô. Tôi rất sốc. Giờ thì tôi phải nghe những lời người ta nói xấu cháu mình. Thật đau lòng. Nếu tôi có quyền, tôi sẽ tống tất cả chúng vào tù”.

Trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Hutchinson-Gilford Progeria có xu hướng qua đời vì xơ cứng động mạch với tuổi thọ trung bình chỉ 14 đến 15 tuổi. Quỹ Nghiên cứu Progeria ước tính có 132 trẻ em và thiếu niên mắc Hội chứng Hutchinson-Gilford Preogeria trên toàn thế giới.

Hội chứng Progeria là một căn bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp ở trẻ em, chỉ xuất hiện với tỉ lệ 1/8 triệu trẻ. Đây có thể hiểu là hội chứng “già trước tuổi” – khi các triệu chứng lão hóa xuất hiện ngay từ những năm đầu đời. Có người thậm chí đã gọi đây là “hội chứng Benjamin”.

Tuy nhiên, khác biệt giữa những bệnh nhân mắc phải hội chứng với Benjamin Button, đó là căn bệnh chỉ góp phần đẩy nhanh quá trình lão hóa. Tức là, bệnh nhân sẽ không thể trẻ lại như Benjamin, và thường chỉ sống được đến độ tuổi 15 – 16.

Hiện tại, bệnh nhân Progeria lớn tuổi nhất là Rupesh Kumar. Chàng trai người Ấn Độ năm nay 21 tuổi, chỉ nặng 20kg, nhưng cơ thể như của một ông lão 106 tuổi. Lý do là vì căn bệnh khiến cơ thể lão hóa nhanh hơn bình thường đến 8 lần ngay từ khi ra đời.

Tình trạng của Rupesh ngày càng xấu đi, khi cơ thể có rất nhiều dấu hiệu bị lão hóa trong các khớp xương, đồng thời cái đầu liên tục lớn thêm với tốc độ đáng sợ.

Khi Rupesh lớn lên, hình hài kỳ lạ của cậu lại vô tình thu hút những du khách hiếu kỳ đến quan sát. Thậm chí theo lời cha cậu, đã có người ngỏ ý… mua lại Rupesh để trưng bày trong rạp xiếc. Tất nhiên, cha cậu đã từ chối.

Kumar không phải là trường hợp duy nhất mắc phải chứng bệnh này. Trước đó, người giữ “danh hiệu” bệnh nhân Progeria lớn tuổi nhất là Leon Botha – một họa sĩ và DJ người Nam Phi.

Mắc phải căn bệnh hiếm, nhưng Botha không đầu hàng số phận. Anh dành cả cuộc đời cống hiến vì nghệ thuật, sống như một chiến binh giành giật sự sống với thần chết, trước khi qua đời vào 5/6/2011.

Một ví dụ khác là trường hợp của Harry Crowther – bệnh nhân người Anh 18 tuổi. Cũng không may mắc phải Progeria, thân hình cậu lão hoá nhanh gấp 5 lần người thường. Mạng sống bị căn bệnh quái ác bào mòn hàng ngày, nhưng Crowther đã luôn cố gắng vươn lên để sống một cuộc đời như người bình thường.

Hiện tại, cậu sở hữu một blog chia sẻ những câu chuyện của chính mình, nhằm truyền cảm hứng đến cho các bệnh nhân đồng cảnh ngộ.

Hiện tại, nhờ các tiến bộ của công nghệ, y học cũng đã tìm ra một số loại thuốc giúp làm chậm lại quá trình lão hóa ở bệnh nhân, thậm chí đã có trường hợp hoàn toàn khỏi bệnh vào năm 2012.

Các chuyên gia tin rằng trong tương lai, các phương pháp trị bệnh sẽ được tiếp tục phát triển và phổ biến hơn, để mọi bệnh nhân được tiếp cận đến nó.

Hội chứng lão hóa sớm là gì?

Hội chứng Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) hay còn được gọi là hội chứng Benjamin Button, là một tình trạng di truyền hiếm gặp và có thể gây tử vong. Nó bắt đầu bộc lộ nhiều đặc điểm của quá trình lão hóa sớm chỉ trong hai năm đầu đời.

Các dấu hiệu của HGPS bao gồm suy giảm tốc độ tăng trưởng, mất mỡ và tóc trong cơ thể, da nhăn nheo, khớp cứng, trật khớp háng, xơ vữa động mạch tổng, mắc bệnh tim mạch và đột quỵ. Những đứa trẻ mắc HGPS thường có ngoại hình giống nhau, dù có nguồn gốc, dân tộc, sắc tộc khác nhau. Trẻ em mắc chứng HGPS tử vong vì chứng xơ vữa động mạch (hoặc bệnh tim) ở độ tuổi trung bình là 14.

Tin Tổng hợp

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *